Esta semana llegó a nuestras manos un libro maravilloso “LO INESPERADO” de Pilar Grande y María Rodríguez. Es un cuento inspirado en un niño de 5 años con el síndrome de Phelan-Mc Dermid.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar, así como rasgos del espectro autista.
Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
Las Características más comunes derivados del Síndrome son:
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan:
- Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
- Ausencia o retraso del habla.
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
Los problemas más comunes derivados del Síndrome son:
- Quistes Aracnoides
- Disfagia de líquidos
- Diarrea crónica
- Retrasos en el desarrollo
- Reflujo Gastroesofágico
- Crecimiento anormal
- Hipología Linfedema
- Dilatación de los ventrículos cerebrales
- Regulación de la temperatura corporal anormal.
- Otitis media recurrente
- Convulsiones
- Retrasos o ausencia del habla
- Subluxación
- Reflujo Vesicoureteral
- Ptosis
- Estrabismo y problemas de visión
LO INESPERADO como transmite su autora, madre de un niño con este síndrome, habla de aceptar a nuestros hijos tal y como son, diferentes a como nos los habíamos planeado. De como desde la confianza en ellos, descubrimos sus capacidades por diversas que sean y así acompañarlos en el desarrollo de sus potencialidades.
Como en todos los trastornos del neurodesarrollo el diagnóstico diferencial es clave para poder dar la atención que precisan estos niñ@s lo más temprano posible. Cuando los problemas empiezan a evidenciarse es importante descartar enfermedades comunes y realizar un estudio neuropediátrico. Si los resultados apuntan a un posible origen genético, el diagnóstico se confirmaría con las pruebas pertinentes.
Os facilitamos el link de la asociación para que entre todos podamos difundir y dar visibilidad al síndrome de Phelan-McDermid. Sé un héroe para estos niñ@s!!! Ellos lo son para nosotros!!!.
Web: www.22q13.org.es
Facebook: https://www.facebook.com/AsociacionPhelanMcDermid
Correo: info@22q13.org.es
