El diagnóstico clínico del SAF abarca una tríada de signos y síntomas que constituyen el conjunto nuclear de las manifestaciones del síndrome. Estas manifestaciones son:
a) el retraso del crecimiento intrauterino y extrauterino,
b) un dismorfismo facial característico y
c) anomalías morfofuncionales del neurodesarrollo en el SNC.
Todo ello en el contexto de una madre fuertemente bebedora de alcohol durante la gestación.
El retraso del crecimiento se puede constatar ya intrauterinamente. Los niños nacen con bajo peso si lo hacen a término, o con bajo peso para la edad gestacional si son prematuros (circunstancia también frecuente). La talla también suele ser baja. Postnatalmente, el progreso pondoestatural no se recupera. Siempre continúan siendo pequeños, incluso si se controla la evolución de su peso hasta el final de la adolescencia y a pesar de que reciban la mejor de las alimentaciones posibles.
La cara de los niños afectados tiene características particulares durante la primera infancia:
frente pequeña asociada a (y consecuencia de) la microcefalia; la raíz nasal es aplanada; las alas de la nariz son pequeñas; los ojos son diminutos (microftalmia) y están muy próximos entre sí, las hendiduras palpebrales son más cortas que lo normal y el párpado superior frecuentemente está en ptosis; la región media de la cara es pequeña; el labio superior es característicamente fino, delgado, recto y está como “arremangado” hacia adentro, mostrando muy poco el bermellón (a veces puede haber labio leporino con paladar hendido o sin él); el surco nasolabial está notablemente aplanado o, incluso, es inexistente, por lo que la zona facial superior a la boca adquiere un aspecto como de “planchado”; los dientes pueden ser pequeños, hipoplásicos y con esmalte defectuoso; las orejas pueden tener implantación baja y los pabellones estar malformados; al nacer suele existir un notable hirsutismo, más marcado en la piel perifacial. Sin embargo, todas estas características faciales, que expresan defectos en el desarrollo del mesodermo facial, se suavizan con el crecimiento y pueden desaparecer, de modo que en la adultez ya no es posible distinguir a los nacidos con SAF sólo por el aspecto facial.
En el 2013, el SAF se incluye por primera vez como una afección reconocida en la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico (DSM-5) de la Asociación Estadounidense de Siquiatría (APA) con el nombre de trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol.
Un niño o un joven con el trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol tendrá problemas en tres áreas:
– Para pensar o recordar, es decir, el niño puede tener problemas para planificar o puede olvidar información que ya ha aprendido;
– Problemas de conducta, como fuertes rabietas, problemas del ánimo (por ejemplo, irritabilidad), y dificultad para redirigir la atención de una tarea a otra, y
– Problemas con la vida cotidiana, que pueden incluir dificultad para bañarse, vestirse de acuerdo al estado del tiempo y jugar con otros niños.
Además, para tener un diagnóstico de trastorno neuroconductual asociado a la exposición prenatal al alcohol, la madre tiene que haber consumido más que niveles mínimos de alcohol antes del nacimiento del niño, que la APA define como más de 13 tragos de bebidas alcohólicas por mes durante el embarazo (es decir, cualquier periodo de 30 días durante el embarazo) o más de 2 tragos en una misma ocasión.
Los trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol
Independientemente del grado de afectación anatómica del cerebro, siempre será posible observar alteraciones cognitivas o conductuales en los afectados por el SAF. Se ha dicho que el Alcoholismo materno fetal (AMF) es la principal causa teratogénica de retraso mental (RM), por detrás únicamente del síndrome de Down y el síndrome del X frágil.
El AMF puede provocar distintos tipos de trastornos cognitivos que no llegan a conformar un diagnóstico de RM, pero que comprometen la óptima actuación del individuo en el mundo. Se
pueden observar trastornos en el desarrollo del lenguaje y la memoria o de las habilidades matemáticas y lingüísticas, trastornos práxicos y en las funciones ejecutivas, alteraciones en el normal desarrollo psicomotor y de la socialización, inestabilidades en la conducta, autoagresividad y heteroagresividad y comportamientos socialmente desadaptados.
Dentro de las enfermedades neuropsiquiátricas infantojuveniles, al AMF se lo ha implicado fuertemente como causa potencial de autismo y trastorno generalizado del desarrollo; y del trastorno por déficit de atención con hiperactividad o sin ella (TDAH). A partir de la adolescencia, se pueden observar determinados trastornos de la personalidad (disocial, limítrofe, dependiente y evitativo) que a su vez son causa de otros trastornos neuropsiquiátricos. Se pueden observar también, paradójicamente, trastornos por abuso o dependencia de sustancias (incluido el propio alcohol además de, obviamente, otras de uso ilegal –cocaína, marihuana, anfetaminas, alucinógenos, etc.).
Destacar por último que la exposición prenatal al etanol es una causa importante de epilepsias de distinto tipo.
REFERENCIAS:
Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal y los trastornos del espectro del alcoholismo fetal. Diagnostic criteria for fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorders. Dr. Sergio Gustavo Evrarda.
